Ребёнку отредактировали гены — и спасли жизнь

Выращенный эпидермис

Выращенный учёными лист эпидермиса из генетически модифицированных стволовых клеток больного мальчика. (Фото: CMR Unimore / Nature)

Приехавшего в Германию семилетнего сирийского беженца впервые в истории исцелили от буллёзного эпидермозиза. У таких больных от малейшего прикосновения слезает кожа. До сих пор это заболевание считалось неизлечимым.

Изменение человеческих генов входит в медицинскую практику. Учёные из Университета Модены и Реджио-Эмилии в Италии под руководством Микеле Де Лука (Michele De Luca) добавили нужный ген в клетки кожи больного мальчика, вырастили и пересадили ему почти всю кожу.

Буллёзный эпидермолиз — редкое генетическое заболевание, при котором на коже и слизистых оболочках даже при незначительных травмах образуются пузыри и раны. От разных форм буллёзного эпидермолиза во всём мире страдает около полумиллиона человек.

Эксперимент начался в 2015 году. Пациентом стал семилетний мальчик, попавший в Германию из Сирии вместе с потоком беженцев. У него было повреждено 80% эпидермиса — не затронуты болезнью были только голова и внутренняя поверхность левого бедра. Ребёнок страдал дистрофией, и ему постоянно был нужен морфин, говорится в научной статье «Регенерация полного человеческого эпидермиса с помощью трансгенных стволовых клеток» в журнале Nature.

Учитывая угрозу жизни было решено пересадить ребёнку новую кожу, выращенную из его собственных стволовых клеток, которым предварительно отредактировали гены. Для этого стволовые клетки заразили специально сконструированным вирусом, который добавил в них копию здорового, работающего гена LAMB3 (на мутации этого генна приходится 70% случаев пограничного буллёзного эпидермолиза). Затем учёные убедились в том, что привнесённый ген встроился в “молчащие”, не используемые организмом части генома и не нарушал работу других генов.

После этого ученые начали выращивать большие листы здоровых стволовых клеток, которые затем аккуратно помещались на открытые участки кожи, прошедшие тщательную антибактериальную обработку. Сшивания при этом не требовалось, пласты приживались самостоятельно.

Пересадку осуществили в три этапа. В целом регенерация кожи проходила нормально. Через две недели после пересадки она выглядела и ощущалась как собственная. Позже на ней начали расти волосы, развиваться потовые и сальные железы.

Всё лечение заняло около восьми месяцев. Через 21 месяц после последней операции мальчика обследовали снова и признали, что он полностью выздоровел: на его коже нет пузырей, она устойчива к повреждениям, не зудит и не требует никакого лечения.

Учёные полагают, что проводить повторные операции не придётся, потому что большинство неправильных копий гена заменено на правильную версию и теперь новая кожа будет постоянно регенерировать с уже корректным геном LAMB3. Кожа пациента будет здоровой в течение всей жизни, поскольку генетические модификации были внесены также в прогениторные клетки — стволовые клетки на первичных этапах дифференцировки. Они поддерживают численность своей популяции на определённом уровне и, если необходимо, заменяют клетки эпидермиса.

Раньше этот способ применяли для двух других пациентов, однако им смогли восстановить лишь небольшие участки кожи. Исследователи утверждают, что их техника даёт возможность “экстренной регенерации почти всего эпидермиса”.

You may also like...